La mejora en el diagnóstico temprano y nuevos medicamentos que están revolucionando el tratamiento, están cambiando el futuro de los pacientes con esta enfermedad.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Causada por una mutación en un gen específico, esta enfermedad provoca la producción de un moco espeso y pegajoso que obstruye los órganos, dificultando la respiración y la digestión.
Desde 2007, la Ley Nacional 26.279 obliga a realizar la pesquisa neonatal, una prueba clave para el diagnóstico temprano de la enfermedad. Este procedimiento, que forma parte del programa de detección en recién nacidos, permite identificar la presencia de una sustancia llamada tripsina, que suele estar elevada en pacientes con FQ. El diagnóstico también puede realizarse durante la gestación mediante el «screening fetal».
El diagnóstico preciso y temprano es vital para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Métodos como el test del sudor o la secuenciación del gen CFTR permiten hacer el diagnóstico, y este último detecta las variantes genéticas causantes de la enfermedad, lo que es esencial para su manejo adecuado.
La aprobación de la Ley Nacional 27.552 representa un hito en la lucha contra la FQ en Argentina. Esta ley garantiza un abordaje integral bajo el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), cubriendo aspectos clave como salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevención tanto para pacientes pediátricos como adultos.
Fibrosis Quística en números
– Cerca del 60% de los casos son diagnosticados antes del primer año de vida, gracias a la pesquisa neonatal.
– Entre el 10% y el 15% de los pacientes son diagnosticados en la edad adulta, en general con formas mas leves de la enfermedad.
– En Argentina, la FQ afecta a uno de cada 7.000 nacimientos, y se calcula que más de 3.000 personas padecen esta enfermedad.
– Según el ReNaFQ (Registro Nacional de Fibrosis Quística) 52% son hombres y el 80% tienen menos de 26 años, lo que destaca la prevalencia de casos en adultos jóvenes.
– Se estima que una de cada 40 personas en Argentina es portadora sana de esta enfermedad.
Para conocer si los futuros padres son ambos portadores sanos de la enfermedad, se puede realizar un estudio de ADN en el contexto de un asesoramiento genético, lo cual puede ser crucial para futuras decisiones familiares.
Tratamientos innovadores y esperanza para el futuro
Si bien aún no existe una cura para la FQ, los avances científicos han sido notables. Nuevos medicamentos, conocidos como moduladores, están revolucionando el tratamiento al ser el primero disponible dirigido corregir la función de la proteína defectuosa que causa la enfermedad. Estos medicamentos han demostrado mejorar significativamente los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad. Sin embargo, el 20% de los pacientes con FQ presentan mutaciones que no responden a estos moduladores, lo que subraya la necesidad de continuar investigando para encontrar una cura o tratamientos más efectivos.
Es fundamental que este tratamiento sea personalizado y administrado bajo la supervisión de un centro especializado en FQ, lo que también favorece la adherencia de los pacientes a la terapia, dado que requiere un compromiso diario considerable.
Hoy, más que nunca, miramos al futuro con esperanza. Un futuro que nunca ha sido tan prometedor para los pacientes con FQ y sus familias. Es un momento para reconocer los esfuerzos incansables de investigadores, profesionales de la salud y organizaciones de familiares que trabajan día a día para mejorar la calidad y la expectativa de vida de quienes viven con esta enfermedad. Como enfermedad minoritaria, es crucial visibilizar la FQ y promover la concientización en la sociedad.
Asesoraron: Dra. Corina Magadan (MN 114538) y Dr. Federico Alaimo (MN 114538), Coordinadores de la Sección Fibrosis Quística de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria.
